Cập nhật mới nhất về nghiên cứu và điều trị thiếu men G6PD

Bởi
seo kids
-
0
12

Thiếu men G6PD là một trong những rối loạn enzym di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ảnh hưởng đến hơn 400 triệu người. Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD ước tính vào khoảng 3-5%, với tần suất cao hơn ở nam giới. Bài viết này sẽ cập nhật các nghiên cứu gần đây và tiến bộ trong điều trị thiếu men G6PD, nhằm giúp Mẹ đọc hiểu rõ hơn về tình trạng này và những hướng đi mới trong y học.

Thiếu men G6PD là gì?

Thiếu Men G6PD ở trẻ và những nguy hiểm khôn lường cha mẹ nên biết!

Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency) là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X. Enzym G6PD có vai trò bảo vệ tế bào hồng cầu khỏi bị tổn thương bởi các chất oxy hóa. Khi cơ thể thiếu men G6PD, hồng cầu dễ bị vỡ khi tiếp xúc với một số yếu tố như thuốc, thực phẩm, hoặc nhiễm trùng. Điều này có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu tán huyết cấp tính.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Nguyên nhân thiếu men G6PD là do đột biến gen G6PD trên nhiễm sắc thể X. Vì gen này liên quan đến giới tính, nên nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X) dễ bị ảnh hưởng hơn so với nữ giới (có hai nhiễm sắc thể X).

Người mắc bệnh không thể tạo đủ enzym G6PD để duy trì sự ổn định của màng tế bào hồng cầu. Khi tiếp xúc với các yếu tố oxy hóa, tế bào hồng cầu bị phá vỡ, dẫn đến thiếu máu, vàng da, mệt mỏi, hoặc trong trường hợp nặng có thể gây biến chứng nguy hiểm.

Cập nhật mới nhất về nghiên cứu thiếu men G6PD

Nghiên cứu di truyền học và phân loại đột biến

Trong những năm gần đây, nhờ vào sự phát triển của kỹ thuật giải trình tự gen (gene sequencing), các nhà khoa học đã xác định được hơn 400 đột biến khác nhau của gen G6PD. Việc phân loại các thể đột biến giúp tiên lượng mức độ nặng nhẹ của bệnh và cá nhân hóa việc điều trị.

Đặc biệt, các nhà nghiên cứu tại Viện Pasteur TP.HCM đang thực hiện một dự án phân tích bộ gen của trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD để đánh giá mối liên hệ giữa kiểu gen và biểu hiện lâm sàng. Điều này giúp cải thiện việc sàng lọc sơ sinh và can thiệp sớm.

Kỹ thuật chỉnh sửa gen (Gene Editing)

Công nghệ CRISPR-Cas9 được kỳ vọng có thể mở ra hướng điều trị tận gốc thiếu men G6PD trong tương lai. Dù hiện tại mới chỉ ở giai đoạn thử nghiệm tiền lâm sàng trên mô hình chuột, nhưng kết quả ban đầu cho thấy tiềm năng sửa chữa đột biến gen G6PD thành công mà không gây tổn thương tế bào khác.

Mô hình nghiên cứu trên tế bào gốc

Các nhà khoa học cũng đang phát triển mô hình tế bào gốc cảm ứng (iPSC) để tạo ra hồng cầu mang đột biến G6PD. Nhờ đó, quá trình thử nghiệm thuốc mới hoặc đánh giá tác động của các chất oxy hóa trở nên an toàn và chính xác hơn.

Tham khảo:

Tiến bộ trong điều trị thiếu men G6PD

thieu-men-g6pd.jpg.jpg
Nguyên nhân và cơ chế của bệnh thiếu men G6PD?

Hiện nay, thiếu men G6PD vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên, những tiến bộ trong quản lý bệnh đang giúp cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Quản lý bằng chế độ dinh dưỡng và tránh tiếp xúc tác nhân oxy hóa

Đây là phương pháp quan trọng nhất. Người bệnh cần tránh một số thực phẩm và thuốc có thể kích hoạt cơn tán huyết như:

  • Đậu fava (đậu tằm)
  • Một số thuốc kháng sinh (sulfonamides, nitrofurantoin)
  • Thuốc sốt rét (primaquine)
  • Các chất hóa học như naphthalene (trong viên chống mốc)

Cập nhật gần đây từ Viện Dinh dưỡng Quốc gia đã bổ sung thêm danh sách các thực phẩm và chất cần tránh dựa trên phản ứng ở từng cá thể mắc bệnh thiếu men G6PD. Việc cá nhân hóa thực đơn dựa trên kiểu gen đang được xem xét triển khai tại các bệnh viện lớn.

Sàng lọc sơ sinh và tư vấn di truyền

Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh thiếu men G6PD đã được triển khai tại hầu hết các bệnh viện sản – nhi. Việc phát hiện sớm giúp phụ huynh chủ động phòng tránh các yếu tố nguy cơ, bảo vệ sức khỏe cho trẻ trong giai đoạn đầu đời.

Ngoài ra, tư vấn di truyền cũng được khuyến khích cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh, đặc biệt trước khi mang thai.

Điều trị khi xảy ra cơn tán huyết

Khi người bệnh bị tán huyết cấp tính, cần đưa đến bệnh viện để được điều trị hỗ trợ như truyền máu, truyền dịch và theo dõi sát chức năng gan thận. Gần đây, một số nghiên cứu đang thử nghiệm thuốc chống oxy hóa đường uống như N-acetylcysteine để giảm mức độ tổn thương tế bào hồng cầu, tuy nhiên vẫn chưa được phê duyệt chính thức.

Hướng đi tương lai trong điều trị thiếu men G6PD

Năm 2024, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã công bố kế hoạch hỗ trợ nghiên cứu điều trị bệnh di truyền hiếm, trong đó có thiếu men G6PD. Các mục tiêu bao gồm:

  • Tăng cường tài trợ cho nghiên cứu gen
  • Thúc đẩy phát triển thuốc an toàn cho người mắc G6PD
  • Hỗ trợ xây dựng hệ thống cảnh báo thuốc gây tán huyết

Song song đó, nhiều công ty công nghệ sinh học đang đầu tư vào các liệu pháp cá nhân hóa, dựa trên kiểu gen để đưa ra hướng điều trị tối ưu cho từng bệnh nhân.

Thiếu men G6PD là một tình trạng di truyền cần được hiểu rõ và quản lý suốt đời. Nhờ vào những tiến bộ khoa học, từ nghiên cứu di truyền, mô hình tế bào gốc đến công nghệ chỉnh sửa gen, hy vọng tương lai không xa sẽ có phương pháp điều trị triệt để. Trong lúc chờ đợi, việc sàng lọc sớm, tư vấn y tế và tránh các yếu tố nguy cơ vẫn là cách hiệu quả nhất để bảo vệ sức khỏe người mắc bệnh.

Bài viết liên quan:

BÀI VIẾT LIÊN QUANXEM THÊM