Trong những ngày đầu làm cha mẹ, không điều gì quan trọng bằng sức khỏe của con. Một trong những vấn đề thường bị bỏ quên nhưng tiềm ẩn rủi ro nghiêm trọng là thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh – một tình trạng có thể âm thầm gây tổn thương não, thậm chí tử vong nếu không được phát hiện và xử lý đúng cách.
Nội dung bài viết
G6PD – Lá chắn sinh học bảo vệ hồng cầu là gì?
Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một enzyme thiết yếu, giúp hồng cầu chống đỡ trước sự tấn công của các chất oxy hóa. Nhờ enzyme này, tế bào máu không bị tổn thương bởi các tác nhân từ thực phẩm, thuốc men hay môi trường.
Khi trẻ thiếu men G6PD, cơ thể không đủ khả năng xử lý các chất oxy hóa, dẫn đến hiện tượng vỡ hồng cầu (tán huyết). Trẻ dễ bị thiếu máu, vàng da, nhiễm độc bilirubin – một hợp chất có thể ảnh hưởng xấu đến não bộ nếu tích tụ quá nhiều.
Vì sao trẻ sơ sinh có thể thiếu men G6PD?
Lỗi nhỏ trên gene, hệ quả lớn:
- Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh là một bệnh lý di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Điều này lý giải vì sao bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X thường bị ảnh hưởng nhiều hơn bé gái.
- Khi gen mã hóa enzyme G6PD bị biến đổi, cơ thể trẻ không tạo ra đủ lượng enzyme cần thiết. Biến đổi gen này có thể được truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển bào thai.
Di truyền âm thầm từ mẹ:
Điều thú vị là nhiều bà mẹ mang gen bệnh nhưng hoàn toàn không có triệu chứng gì. Tuy nhiên, họ vẫn có thể truyền gen bị lỗi này cho con – đặc biệt nếu là bé trai.
Không chỉ là vàng da – Dấu hiệu không nên xem thường
Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh có thể biểu hiện âm thầm, hoặc thông qua các triệu chứng dễ bị nhầm với các bệnh lý thông thường khác:
- Vàng da sớm và kéo dài hơn so với mức bình thường.
- Nước tiểu sẫm màu, khác thường trong vài ngày đầu sau sinh.
- Da xanh xao, nhợt nhạt, dấu hiệu của thiếu máu.
- Bé lười bú, ngủ nhiều bất thường, có thể liên quan đến tổn thương não do tăng bilirubin.
Đáng lo ngại hơn, một số trường hợp có thể diễn biến nhanh, gây thiếu máu cấp, tổn thương thần kinh hoặc tử vong nếu không được cấp cứu kịp thời.
Sàng lọc G6PD – Một xét nghiệm nhỏ, ý nghĩa lớn
Khi nào cần sàng lọc?
Tại Việt Nam, thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh lý nằm trong chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia. Xét nghiệm được thực hiện sớm, thường trong vòng 48 giờ sau sinh bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ.
Lợi ích ra sao?
- Phát hiện sớm trước khi có triệu chứng.
- Ngăn chặn biến chứng nguy hiểm như bại não, vàng da nhân.
- Tư vấn di truyền cho cha mẹ để chuẩn bị cho những lần mang thai sau.
Những hiểu lầm phổ biến về thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh
Dù thiếu men G6PD đã được nhắc đến nhiều trong các chương trình sàng lọc sơ sinh, nhưng thực tế vẫn còn khá nhiều hiểu nhầm mà cha mẹ hay mắc phải. Cùng “gỡ rối” một vài quan điểm sai lầm phổ biến:
Bé bị thiếu men là do mẹ ăn uống không tốt khi mang thai:
Sự thật là, G6PD là bệnh di truyền chứ không liên quan đến chế độ ăn uống của mẹ trong thai kỳ. Đột biến gen G6PD được truyền từ cha hoặc mẹ, thường xuất hiện âm thầm và không thể phòng tránh bằng thực phẩm.
Trẻ bị thiếu G6PD thì lớn lên sẽ chậm phát triển:
Không chính xác. Trẻ thiếu men G6PD nếu được chăm sóc và theo dõi đúng cách vẫn có thể phát triển thể chất, trí tuệ bình thường như bao trẻ khác. Điều quan trọng là tránh tiếp xúc với các yếu tố gây tán huyết.
Một khi đã vàng da là do thiếu men G6PD:
Vàng da sơ sinh có thể do nhiều nguyên nhân. Dù thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh là một yếu tố gây vàng da kéo dài, nhưng bác sĩ sẽ cần thêm xét nghiệm để xác định nguyên nhân chính xác. Không nên tự chẩn đoán hay dùng mẹo dân gian.
Chỉ kiểm tra một lần sau sinh là đủ:
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện thiếu men từ sớm, nhưng cha mẹ vẫn nên tiếp tục theo dõi trẻ về lâu dài. Một số trẻ có biểu hiện nhẹ ban đầu nhưng vẫn có thể phản ứng mạnh khi tiếp xúc với thuốc hoặc thực phẩm gây tán huyết sau này.
Sống chung hòa bình với G6PD – Có thể hay không?
Tin vui là trẻ bị thiếu men G6PD hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh nếu được chăm sóc đúng cách. Chìa khóa nằm ở việc phòng tránh các yếu tố kích hoạt tán huyết:
Danh sách cấm kỵ cần nhớ:
- Thuốc: Không dùng aspirin, sulfonamide, quinine, thuốc kháng sốt rét trừ khi có chỉ định chặt chẽ.
- Thực phẩm: Tránh đậu tằm, cam thảo.
- Hóa chất: Tránh tiếp xúc với băng phiến, thuốc xịt côn trùng có chất oxi hóa mạnh.
- Nhiễm trùng: Cần kiểm soát tốt sốt cao, viêm nhiễm – vì cũng là yếu tố khởi phát tán huyết.
Theo dõi dài hạn:
Bác sĩ nhi sẽ theo dõi định kỳ cho trẻ, đánh giá chức năng gan – mật, mức độ bilirubin và huyết sắc tố. Trong các trường hợp nặng, trẻ có thể cần điều trị bằng ánh sáng (chiếu đèn), truyền máu hoặc thậm chí thay máu.
Có những bệnh lý không gây tiếng động, nhưng âm thầm tước đi cơ hội phát triển toàn diện của trẻ và thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh là một trong số đó. Chỉ bằng một xét nghiệm đơn giản sau sinh, cha mẹ có thể biết được con có mắc bệnh hay không, từ đó chủ động bảo vệ trẻ khỏi các biến chứng nặng nề.
Hãy nhớ rằng: phát hiện sớm, can thiệp đúng, đồng hành lâu dài, đó là 3 yếu tố giúp trẻ có một khởi đầu khỏe mạnh và an toàn.
